做新生儿筛查，尽早发现遗传代谢病

    遗传代谢病是指由于基因突变引起体内酶活性下降、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体代谢紊乱，造成中间或旁路代谢物缺乏，反应底物在体内蓄积，并衍生系列异常产物，同时在体内蓄积，导致生长发育障碍，严重的可危及生命。

    遗传代谢病中许多是隐性遗传的。若父母中有一方是隐性基因的携带者，孩子就存在患病的风险。此外，孩子自身基因发生变异的可能性虽然较低，但仍然存在。因此，新生儿出生后应立即进行筛查，以便在疾病症状显现之前发现潜在问题，进行早期诊断并及时治疗，防止孩子的重要器官遭受不可逆的损害，确保其体格和智力的正常发育。

    新生儿遗传代谢病筛查通常在出生后48小时至7天内进行，在充分哺乳后采集足跟血，制成滤纸干血斑标本进行检测。如果因特殊原因提前出院或转院，采血时间最迟不应超过孩子出生后20天。为了保证父母能及时获得筛查结果，应确保手机号码填写正确，并保持通讯畅通。

    如果孩子的足跟血筛查初筛结果异常，并不意味着孩子就一定患病。因为代谢物可能受到多种因素的影响，如哺乳不足、用药、早产或母体原因等。因此，当父母收到复查通知时，不必过度焦虑，及时带孩子到指定地点进行复查，以便进一步明确诊断。

    如果宝宝不幸被诊断出某种疾病，父母要遵医嘱规范治疗和干预，并定期复查，监测宝宝的体格和智力发育情况。这样可以有效预防这些疾病可能产生的不良后果，避免带来终生遗憾。

    （作者：湖南省儿童医院医学遗传科邓奇)

    （《中国家庭报》11.11）