近日,复旦大学附属肿瘤医院放射治疗中心赵快乐教授课题组找到了中国食管鳞癌患者的基因特点和遗传学背景,并在基因图谱差异中找到不同人种食管癌发病差别“元凶”,首次发现导致中国等亚裔人种食管鳞癌发病风险高的原因是NFE2L2基因的“胚系突变”发生风险较其他人种更高。
研究发现,中国等亚裔人种NFE2L2基因的“胚系突变”是美国白人人种的3倍。而“胚系突变”存在于生殖细胞中,可以代代相传,进而导致该突变呈现人种聚集的现象。
赵快乐认为,维生素等营养成分能激活细胞的自我防护机制,为机体撑起“保护伞”,降低各种来自食物、药物和环境等渠道导致的患癌风险。由于国人普遍存在维生素摄入不足且饮食习惯不佳的情况,使脆弱的食管黏膜更易受到损伤,加之NFE2L2基因的“胚系突变”有聚集状况,导致食管黏膜炎症的发生风险较高。而食管黏膜炎症是食管鳞癌的典型癌前病变。
如果筛查出NFE2L2基因胚系突变的人群,并进行预防性干预,可使食管癌的预防和早期筛查成为可能。
(《大众卫生报》1.18 孙国根 王懿辉 陈静)