孕期别忘做唐筛

　　唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，因此，通过科学、有效的产前筛查与诊断及时发现尤为重要。

　　血清学筛查（传统唐氏筛查） 这是最传统、应用最广的初筛方法。通过抽取孕妇外周血，检测特定生化指标，再结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险值。优点是无创、便捷、经济，适合大规模筛查，检出率在60%～70%之间。

　　无创DNA产前检测（NIPT） 这是一种更高级的筛查技术，通过抽取孕妇静脉血，分析其中微量的胎儿游离DNA，评估胎儿患常见染色体异常的风险。虽然对唐氏综合征的检出率可达95%以上，但仍属于高精度筛查，并非最终确诊手段。

　　羊水穿刺（介入性产前诊断） 这是目前公认的产前诊断“金标准”。在超声引导下，获取胎儿羊水、绒毛或脐带血细胞进行染色体核型分析，可以明确诊断胎儿是否患有唐氏综合征及其他染色体疾病。该方法属于有创操作，通常用于筛查高风险人群的最终确诊。

　　孕妇可首先选择血清学筛查或无创DNA检测。若筛查结果为高风险，则需进一步接受羊水穿刺确诊。对于预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，由于染色体不分离的风险显著增高，通常建议直接进行介入性产前诊断，以获得明确结果。

　　此外，鉴于高龄生育是唐氏综合征的明确风险因素，建议女性在25～29岁的生育年龄内计划妊娠，且计划怀孕前3～6个月，夫妇双方应主动到医疗保健机构接受孕前优生健康检查，筛查和消除影响优生的风险因素。

　　（《家庭医生报》3.16 何春妮）