关注“唐宝”，守护生命起点

　　3月21日被联合国大会定为世界唐氏综合征日。唐氏综合征是一种人类染色体异常的疾病，约60%的患病胎儿会在怀孕早期流产，而存活下来的孩子，面临各种健康问题。

　　唐氏综合征会导致患儿出现学习障碍、智能障碍、生长发育迟缓和残疾等问题。患儿常有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、外眦上斜、低耳位、张口吐舌流涎样等。部分患儿伴发先天性心脏病、十二指肠闭锁和气管食管瘘等，患白血病的风险远远超过普通人群。

　　临床上，绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长，其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大，语言和记忆力也会受损。通过科学干预可显著改善患儿生活质量。早期筛查、特殊教育及社会支持系统，是帮助患儿融入社会、发挥潜能的关键。

　　“唐筛”是唐氏综合征血清学产前筛查的简称，通过检测母体血清中生化指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况，综合评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。

　　唐氏儿发生率随孕妇年龄增大而升高。孕妇年龄达到35岁时，唐氏综合征的发病率上升至1/350～1/400。因此，35岁以上孕妇建议直接产前诊断，高风险、临界风险孕妇无论年龄均需介入性产前诊断。介入穿刺是在超声引导下，通过抽取少量绒毛、羊水、脐血进一步做胎儿染色体检测，可以确诊胎儿是否患唐氏综合征等染色体病。

　　需要强调的是，夫妻都健康，家族里也没有唐氏综合征患者，仍需要进行“唐筛”，因为95%以上患儿不是家族遗传而来。理论上讲，不管是否有唐氏儿家族史，都有可能发生唐氏综合征。

　　“唐筛”结果显示低风险，并不完全排除患唐氏综合征的可能，只说明患唐氏的概率比较低。建议低风险孕妇要定期孕检，有异常应及时向医生咨询。

　　在此提醒大家，在备孕前3～6个月，请及时去定点服务机构婚前孕前专科门诊，接受孕前优生健康检查，评估影响优生的风险因素。

　　（《家庭医生报》3.10 吴志 胡颖）