医疗圈里流传着一句话，“看罕见病的医生，比罕见病还罕见”。
把罕见病看成“常见病”
在复旦大学附属华山医院虹桥院区门诊大厅，经常出现这样一幕：晚上8点多，大厅的灯光都暗下来了，只有7号诊室门口的灯还亮着。“每次都是赵主任最晚，他的病人多。”门口的保安已经习惯。“他看什么病，这么火？”“罕见病呀！”病友口口相传。
2月24日，周五。赵重波的门诊早晨8点开诊，到中午12点已挂号到70号，而问诊才进展到20号病人。这一上午，大约有10多名重症肌无力患者、2名渐冻症患者、1名急性播散性脑脊髓炎患者、1名脊髓灰质炎后综合征患者。
其中，一位父母近亲结婚的中年女士，终于在诊室里等到了一个答案：肢带型肌营养不良症。她对赵重波说，“十多年了，我差点就要放弃了，这下总算快要明白了。”这是赵重波问诊的常态，十多分钟的面诊，浓缩了一名罕见病患者十多年的“罕见人生”。
罕见病，指发病率极低的疾病。目前，全球已知罕见病7000多种。
有一些孩子，白白胖胖，为了吃，他们会翻垃圾、会吃猫粮，甚至薅自己的头发吃，他们可能得了“小胖威利综合征”；也有一些小孩，从学走路开始，腿就有些“罗圈腿”，到1岁半左右只能扶着床边颤颤巍巍地走，再后来不仅身高比同龄孩子矮了大半截，他们可能得了X连锁低磷血症；还有一名35岁的男子，5年前突然开始胡言乱语，还出现发作性意识丧失，每次意识障碍发作前都要进食大量主食、甜食，他可能得了成人2型瓜氨酸血症……
敢给患者“做减法”
赵重波不是从一开始就看罕见病的。2004年，一场国际大会上，国外医生展示了在神经肌病罕见病领域的先进理念和诊疗技术，让刚工作两年的他深受震撼。
“当时，所有的研究证据都是国外的，罕见病在国内医学领域是冷门，几乎没人愿意研究。但患者有需要，有些事总要有人做。”赵重波开始师从著名神经病学专家吕传真教授。
在罕见病医疗圈里流传着一句话：比罕见病更罕见的，是能治疗罕见病的医生。赵重波的患者“集聚效应”，某种程度上与此有关。在他这，有渐冻症患者的诊断获得了明确，有重症肌无力患者可以重返工作岗位，还有更多罕见病患者平日正常生活、工作，每三个月甚至半年回来找他复诊。他不仅把一些罕见病看成了“常见病”，还看成了“慢性病”。
以治疗重症肌无力为例，激素几乎是必选，但用法用量上很考验医生。赵重波有一条重要的用药原则：做减法。在基本达到治疗目标的前提下，药物需要个体化，用得越少越好。
敢大胆给患者“做减法”，是因为他对自己不断“做加法”。“赵老师真的是付出了很多。”他的一位学生说，平时很少看到赵重波外出旅游或休假，除了出门诊、查房，他很多时候都泡在各种学术讨论和会议里。
只在文献里见过这种病
作为我国在DMD领域诊疗与研究的探索者、先行者，这20多年来，李西华有无数个时刻经历着“无力感”
14岁的小扬被妈妈推进诊室，胖胖的身体歪坐在轮椅中。他是一名杜氏肌营养不良症（DMD）患儿。
2016年，复旦大学附属儿科医院DMD-MDT团队正式成立，由复旦儿科神经肌肉分子病理诊断研究室李西华主任牵头，参与科室包括神经内科、营养科、康复科、心理科、心内科、呼吸科、骨科等。
在李西华的办公桌上，患儿的登记与随访本垒起厚厚几摞。8年间，来自全国近3000名患儿走进DMD门诊，年龄最小的确诊者出生仅9天。
2009年，小扬出生，自小体弱，一次偶感风寒，他得了肺炎，肝功能检查结果让这家人很意外。肌酸激酶数值4万多，而正常孩子的数值应该在200以内……问诊医生说只在文献里见过这种病。检查数据，仅提示有患病的可能。
孩子未出现明显症状，加上家里还有个健康的大女儿，一家人并未将此放在心上。到了2018年，家长再找到李西华时，小扬已出现下肢无力、无法下蹲等症状。“十多年前，很多医生对DMD不了解，甚至会将它当成肝炎或脑瘫治疗。”李西华说。
在儿科医院，小扬很快确诊了，正是杜氏肌营养不良症。2021年，小扬12岁，开始出现行走困难，在妈妈搀扶下，他只能平地行走数分钟。对此，李西华有些无奈，“小扬来得太晚了。”
既不能根治疾病，用药后副作用管理又十分繁琐，因此，不少前来问诊的家庭，后来“失联”了，治疗DMD，没有特效药。全球公认的延缓病情的方法是服用激素，再辅以正确的康复治疗。
罕见病的治疗，家庭支持系统非常重要。李西华见过太多家庭的挣扎——治病意味着高昂的经济成本、人力代价以及一个未知的结局；不治，又不甘、不忍。
罕见正慢慢被“看见”
“这一路走来，其实我们和罕见病患者是一样的，从不受关注，到渐渐被看到、被重视。”接受采访时，李西华与记者聊起一些往事。大概十年前，主攻罕见病的医生到外地出差，多少有些“寒酸”：坐绿皮火车，住快捷酒店，开会坐在角落。为了不耽误周一的工作，常常是买凌晨的火车票回上海……
时间推移，这种落差感慢慢消失，罕见病医生开始走到幕前。李西华希望，所有在管的DMD患儿都能在她手上顺利“成年”，年满18周岁后，将他们好好地交给成人门诊。
因为罕见病可能涉及多器官系统，看罕见病的医生可能散落在神经内科、内分泌科、骨科、血液科、肾脏科等等，如今，不少医院陆续开出罕见病中心、罕见病遗传咨询门诊，更多药企投入罕见病研发，“罕见”正慢慢被“看见”。
（《解放日报》2.28 唐闻佳）
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