启动“全民基因组测序工程”的科学与非科学问题

    20年前，“人类基因组计划”公布其初步成果——人类基因组序列与基因图谱。10年前，美国正式提出全新的大科学计划“精准医学计划”，该计划终极目标是测定每一个人的基因组，也称为“全民基因组计划”。英国和世界其他一些发达国家也提出了目的相似的计划。

    在我国，基于对举国体制、国家和国民执行力的认知，我们认为，应该立即规划启动中国的“全民基因组测序计划”。

    当然，“全民基因组测序工程”的实施也必须充分考虑将要面临的科学与科学以外的各种问题。其中，后者将来自社会、伦理、法律等各个领域。

    首先是科学上的解读。一次性获得个人的全基因组数据后，“重头戏”其实还在后面的数据解读，也是精准医学的起点。至少应该包含三个方面：

    第一，个体、家族和群体基因组间变化（也叫等位基因）的发现与验证，将有助于解决包括人类的起源、迁徙历史、民族形成等科学问题。

    第二，确定所有已知罕见遗传疾病的患者、患者家族和患者人群，确定已知常见疾病的相关遗传位点；通过建立个人健康档案和医疗档案，进而实现与数字基因档案并档，同时启动鉴定各类常见疾病的关联研究。

    第三，通过时间轴的延伸和动态，发现未知疾病相关基因，处理个体在健康状态和医疗过程中所需要的遗传信息咨询，比如多基因代谢疾病、药物敏感性、不良反应、疾病预后评价等，从而逐渐实现精准诊断、精准用药、个体疗效评价等。

    其次，科学以外的问题不仅可能是大问题，也可能成为更棘手的问题。比如，如何通过立法来保护个人遗传信息的“隐私”、如何使这些高价值的敏感信息“脱私”和“脱敏”后被合法地、科学地、有效地共享和使用等等。只有在统筹的基础上，理智、直面这些问题，我们才能通过探讨和辩论正确应对。

    （《中国科学报》4.16 于军）