在一份最新的研究中,来自美国加州大学圣地亚哥分校的遗传学家,通过对来自2600个家庭、共九千多名参与者的完整基因组进行分析,调查父母遗传给自闭症和非自闭症子女的模式,最后获得了惊人的发现——遗传自父亲的,曾被认为属于“垃圾DNA”的结构变异也可能会导致后代患自闭症。
“Junk DNA(垃圾DNA)”的概念早在1960到1970年间就被科学家所发现,之所以称之为“垃圾”,是因为这些DNA序列不具备制造蛋白质的指令。前几年有科学家指出,人类的基因组或许只有8%~14%是具有功能性的,而且这个比例不会超过25%。换句话说,保守估计我们的基因组中有75%的DNA,都是没有任何功能的垃圾。
北京理工大学生命学院谭信教授表示,随着基因组研究的进展,垃圾DNA的内容也在不断发生改变。既往一些被认为是垃圾DNA的序列,因发现能编码蛋白质或对蛋白质合成具有影响,从而退出“垃圾”的行列。“例如发现一些DNA序列虽然不编码蛋白质,但可以转录成小的RNA片段,这些小RNA对基因表达具有影响。”他说,“当然,也会有一些基因序列被发现确实没有曾被认为的功能,而被归入垃圾DNA。”
一段DNA到底是不是垃圾,主要还是看它们是否有功能。“所谓的‘功能’是人类自己定义的,其依据是这些基因序列是否与蛋白质的表达有关,是否能为构造我们的身体、并对身体的某种机能活动做出贡献,但站在基因的角度来说,并不一定是它存在的意义。只要它们能复制自己,并依赖生物体将这些复制的拷贝传下去,它就能够存在。”这些垃圾DNA之所以能够拷贝自己,有赖于其他“有功能的”基因的活动。
有趣的是,正是由于这些垃圾DNA不指导蛋白质的合成,它们拷贝数的增加,并不会扰乱生物体已经形成的生理活动和选择优势,所以才可以自由地“肆无忌惮”地在基因组中增加拷贝数;对比之下,那些能够合成蛋白质的“有功能的”基因,就缺少这种权利。正因如此,在基因组进化过程中,垃圾DNA的扩增速度比“有功能的”基因快得多,时至今日,垃圾DNA占据基因组的多数份额。
(《广州日报》5.5)