常见遗传病有哪些

　　先天愚型

　　“先天愚型”，是遗传病中发病率最高的一种，以特殊面容、痴呆并伴有多种发育异常为特征。

　　“先天愚型”患者常伴有先天性心脏病，垂体、甲状腺、肾上腺、性腺等内分泌功能异常，得白血病的比例较正常人大20倍左右。

　　研究发现，母亲生育年龄在35岁，特别是40岁以上时，后代患“先天愚型”的几率显著增加。

　　半乳糖血症

　　半乳糖血症患儿在首次哺乳或进食其他乳制品后数天，就可出现呕吐、腹泻、黄疸等症状。接着出现脱水、体重不增和肝损害，一两个月内出现白内障，一年左右出现智障。此病发病机制是由于基因缺陷使半乳糖和半乳糖-1-磷酸的血液浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。

　　病人以饮食治疗为主，即停止哺乳和喂其他乳制品，而代之以特制奶粉或豆奶粉。饮食控制越早，患儿发育越佳。若在产前诊断胎儿为该病患者，孕妇在孕期开始进食无乳糖食物，有利于患儿的智力发育。

　　白 痴

　　患儿出生时与正常婴儿无异，3～4个月龄后开始出现智能发育迟缓。6～12个月龄可以出现抽搐、肌紧张增高，动作过多而笨拙，易激惹，大多数患儿有脑电图异常。患儿肤色毛发的色泽较家族内其他成员浅淡，显得较“白”。

　　该病是由于基因缺陷引起的脑的非正常发育。脑损害已形成时，治疗效果欠佳。患者的饮食宜选择大米、大白菜、菠菜、马铃薯、小米、羊肉等苯丙氨酸含量低的食品。但苯丙氨酸是人体必须的氨基酸，少量供给还是必要的。

　　血友病

　　正常人血液凝固涉及几十种“凝血因子”，缺乏其中一种或数种均可使血液凝固产生障碍。典型的出血症状、凝血机能障碍和凝血因子活性降低，是血友病的主要诊断依据。患儿在婴幼期就有出血倾向，此后，出血症状成为终身性。

　　治疗方法除局部止血外，需使用血浆和凝血因子浓缩剂，医疗费用昂贵。近年来。应用转基因动物技术来生产相关药物，已为该病的治疗开拓了新前景。

　　总之，育龄夫妇应主动接受婚前检查、孕前指导，才能减少遗传病的发生，从而实现优生。

　　（《文汇报》12.15）