BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。BRCA是抑癌基因,在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70);如果有2个或以上的一级亲属患病,发生卵巢癌的机会上升到7%;如果确定携带BRCA基因致病性突变,则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%。部分卵巢癌患者具有一定的家族聚集性。卵巢癌患者的母亲、女儿、亲姐妹都要引起重视。
我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变。BRCA基因检测不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险,对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。
(《新民晚报》5.14 潘嘉毅)