噬血细胞综合征死亡风险高

    近年来，噬血细胞综合征逐渐被我国医生认知。该病是一种致命性疾病，如果患者没能及时治疗，死亡风险极高。由于该病表现症状多但不典型，且缺乏特异性诊断方法，因而容易漏诊误诊。临床中，很多患者还没能确诊，就被疾病夺去了生命。

    噬血细胞综合征是血液中的吞噬细胞异常增生，导致血细胞过度破坏，进而损伤人体组织、器官等，主要表现为发热、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤维蛋白原、高血清铁蛋白，并可在骨髓、脾脏或淋巴结活检中发现噬血现象。

    该病主要分为原发性和继发性两种，前者与遗传有明确相关性；后者可由感染特别是E病毒感染，自身免疫性疾病如风湿，获得性免疫缺陷如器官移植，恶性肿瘤，药物等多种因素引起。

    一般来说，当患者符合以下三种症状时，就要高度怀疑噬血细胞综合征：

    第一，不明原因的发热，如发烧一两周，但找不到细菌感染灶，找不到感染病毒。

    第二，不明原因的肝功能损害，即出现了肝功能异常，但是找不到具体原因。

    第三，不明原因的血细胞减少，如出现贫血，白细胞、血小板减少，经过各种骨髓穿刺等检查仍然不能判断是哪种血液系统疾病导致。

    研究发现，家族性噬血细胞综合征的发病年龄一般较早，多发生于1岁以内，但也有年长发病者。这种类型的患者预后差，疾病进展迅速，必须尽早进行骨髓移植术。而继发性噬血细胞综合征的治疗较为复杂，一方面必须针对原发疾病治疗，例如血液/淋巴系统肿瘤需进行化疗，感染相关噬血细胞综合征需抗感染治疗，同时使用噬血细胞综合征治疗方案来控制病情发展。如果治疗困难、失败或疾病复发，可考虑进行骨髓移植术。

    此外，目前研究认为，与原发性噬血细胞综合征直接相关的有14条基因，通过基因检测，可以筛查出患者的基因是否存在缺陷，并通过骨髓移植术获得很好的预后。在很多国家，基因检测被认为是诊断原发性噬血细胞综合征的“金标准”，而我国由于缺乏相关政策支持，多数医院不开展此类检测，患者只能到市场上的公司进行检测，不仅费用高，准确性也难以保证。因此呼吁相关部门，将已明确与疾病直接相关的基因检测纳入医保，让患者受益。

    （摘自第三届北京淋巴组织细胞会议）