拨开烟雾病治疗的“重重迷雾”

    编者按

    烟雾病，一种有着梦幻名字的凶险疾病。该病是脑血管病中的疑难杂症，目前患病人群日益增多，但在临床中又极易被忽略和误诊。与常发生于老年的脑血管病不同，烟雾病的累及人群更为广泛，十岁左右儿童和三四十岁青壮年是高发人群。这两个人群一旦发病，对家庭和社会都是极为沉重的负担，因此亟待引起重视，开展规范治疗。

1、烟雾病是青少年卒中的主要病因之一

    烟雾病因代偿扩张的血管在动脉造影时，形似袅袅升起的烟雾，故而得名。由于这种病是日本人发现并命名的，而烟雾在日语里发音为“moyamoya”，所以又称moyamoya病。

    过去，烟雾病被认为是较少发生的疾病，且是亚洲人的特发疾病。但近年来，随着无创脑血管检查技术的普及，以及医学界对该病认识的增加，烟雾病的检出率逐渐提高，全球各个人种、各个地区都有发生。目前该病患病率约为6/10万～10/10万，也是青少年卒中的主要病因之一。

    烟雾病也称自发性基底动脉环闭塞症，是一种以颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚，动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞，脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病，约有1/3的病例还累及大脑后动脉。根据临床表现，大体分为缺血型和出血型两类。缺血型可表现为肢体无力、瘫痪、失语、痴呆；出血型则表现为突发剧烈头痛、意识障碍，严重者可引起死亡。在出血前，患者常伴有情绪激动、剧烈运动等病史，也有少部分患者在休息状态下突然出血。需要注意的是，烟雾病引发的脑出血与其他类型脑出血相比，再出血率很高，约有一半的死亡患者是由再次出血引起。

2、未能正确治疗者轻则致残，重则危及生命

    如果烟雾病患者没有得到正确治疗，轻则致残，重则危及生命。但不同于普通脑血管病“一旦发生便不可逆转”的特点，该病若尽早治疗，即可获得痊愈。

    曾经有个女孩，一学习就头疼，严重时会出现肢体麻木等症状。家人带她辗转求医，最终在307医院被诊断为烟雾病。经过手术治疗，这个女孩不但痊愈，还考上了清华大学，在毕业后，又考上了美国斯坦福大学继续深造。

    还有一位浙江中年男子，患病前是一家企业的老板，患病后瘫痪在床，进而出现偏盲、失语、失读、记忆力减退等。实施手术后，他不仅恢复了正常的生活和工作，还能骑着摩托车到处“跑”。可见，早发现、早治疗，对于烟雾病患者来说至关重要。

3、患者同胞及后代发病风险高，建议尽早筛查

    烟雾病的病因至今尚不明确，研究分析认为与遗传因素密切相关，且有家族发病倾向。流行病学调查显示，有6%～12.1％的患者有家族史；同卵双胞胎同时罹患烟雾病的概率为80％；烟雾病患者同胞及其后代的患病风险，较一般人群分别要高出42和34倍，因此建议尽早筛查。

    对于烟雾病的筛查，其实并不复杂，经颅多普勒超声因无创、价廉、便携等特点，越来越多地成为易感人群筛查的首选方法。但由于经颅多普勒超声受操作者本身的经验及手法影响较大，所以操作者必须要经过正规训练，才能避免漏诊及误诊。

    此外，需要注意的是，头痛是烟雾病患者比较常见的临床表现，表现为反复发作的头部胀痛、针刺样或搏动性疼痛，部位以额、顶部多见。部分患者以癫痫发作为首发症状，此类患者在就诊早期，容易被当成原发性癫痫导致延误最佳治疗时机。还有少数患者以肢体不自主运动起病，症状类似舞蹈病。家族中有烟雾病患者的，若出现以上症状应特别提高警惕。

    延伸阅读

全球首个“烟雾病国际协作组”成立

    在日前召开的第四届烟雾病国际研讨会上，由国内最早开展烟雾病治疗的专家之一段炼牵头，与美、日、韩及国内天坛、华山、301医院等烟雾病专家共同成立了“烟雾病国际协作组”。这是全球首个专门针对该病的协作科研组织，计划今后将在烟雾病全基因筛查、临床多中心试验等方面开展合作，有望将烟雾病研究提升至新的高度。

    据悉，解放军307医院是我国首个以治疗研究烟雾病为主要方向的医疗机构，自2002年开始集中力量对该病进行攻关，并于2012年成立了全军脑血管病中心。截至2013年底，该中心已完成5000多例次烟雾病治疗，是世界上单个中心最大的一组病例，治愈患者最小的仅1岁，年长的有80多岁，且术后5年出现脑卒中的情况低至12.7%，居国际先进水平。（宗睿）

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烟雾病的手术治疗方法

    目前，通过外科手术进行血管重建可以增加脑血流量，改善低灌注状态，进而阻止临床症状的进展和降低卒中风险已无争议。颅内外血管重建术术式很多，主要分为直接重建、间接重建和联合重建：

    直接血管重建术

    直接血管重建术是将颅外血管与颅内血管行无张力端—侧吻合，在理论上可即刻增加皮层脑血流。

    间接血管重建术

    间接血管重建手术的方法很多，目前常用的有颞肌贴敷术、脑硬膜颞浅动脉血管融通术、脑硬膜颞浅动脉颞肌贴敷术等。这一术式的优点是手术操作难度较小，缺点是不能立即改善患者颅内血供，可能需要2周到3个月的时间才能完成代偿。在这些术式中，脑硬膜颞浅动脉血管融通术因手术简单，有明确血供来源，是最常见的间接重建手术术式，被广泛应用于各种类型的烟雾病手术中。研究证实，脑硬膜颞浅动脉血管融通术术后5年的卒中率，最低可达12.7％。

    联合血管重建术

    有关直接和间接手术哪种方法更有效的争论已经持续很长时间，为了集中两者的优点，尤其是针对成人患者，有人尝试将两种或多种方法联合应用。联合血管重建术是指直接与间接血管重建术，或几种不同的间接血管重建术合用。但是，尽管很多学者推荐联合血管重建术，目前有关手术方式的选择尚无统一的认识。一项荟萃分析纳入了1966年～2004年之间57个研究的1448名患者，其中73％的患者仅接受了间接重建手术，4％的患者接受了直接重建手术，23％的患者接受了间接+直接联合手术，术后87％的患者临床症状改善，间接重建、直接重建以及联合手术的疗效无显著差异。

    此外，由于烟雾病病因未明，目前还没能找到肯定有效的药物。曾有研究采用血管扩张剂、皮质激素、抗血小板聚集药物、改善微循环药物、自由基清除剂及神经保护剂等进行对症治疗，但发现以上药物治疗只能部分缓解急性期的缺血发作症状，对患者的再卒中率和死亡率等远期疗效均无改善。（解放军307医院神经外科主任 段 炼）