在国内首次确诊Danon病

    一名15岁的少年，在北京协和医院被确诊为Danon病，这是我国首次诊断Danon病，相关结果以个案报告的形式发表在欧洲心脏杂志《European Heart Journal》上。

    据介绍，Danon病是一种遗传病，一般幼年起病，20岁以前发病，以男性患者较为多见。在临床上表现为“心肌肥厚—预激综合征—骨骼肌受累和智力发育迟滞”三联症。此类患者需要与肥厚性心肌病及继发性左心室肥厚的疾病(包括糖原贮积病、Fabry病、浸润性心肌病)相鉴别。收治这名患儿后，考虑其心肌异常增厚，并伴有预激综合征，北京协和医院心内科田庄、曾勇和方全等多位专家讨论后，决定采用最先进的心内膜活检提取样本做病理，结果提示为Danon病，并最终通过基因测定确诊。据悉，北京协和医院心内科在2007年进行了首例心内膜活检，从此，该项技术在不明原因的心衰、心肌病的诊治中发挥了重要作用。由于对活检技术及病理诊断方面要求较高，目前国内只有北京协和医院能够利用心内膜活检对心脏疾病进行诊断。

    田庄指出，Danon病目前尚无治疗方法，一般会在30岁之前死亡，死因多为猝死或严重的心力衰竭。据国外文献记载，治疗Danon病需要进行心脏移植。同时，田庄提醒：如果男性儿童表现出心肌肥厚及骨骼肌受累时，要警惕Danon病。

    （董琳）