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胡女士去年的体检报告显示其总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇指标均超出正常值。为降血脂，这一年间，她严格控制饮食并强化健身，未料今年的体检报告仍给她“当头一棒”——血脂指标不降反升。这是怎么回事？
胡女士在医生建议下接受基因检测，被确诊为家族性高胆固醇血症。在接受“他汀+PCSK9抑制剂”联合治疗后，其总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇指标终于下降至正常范围。
家族性高胆固醇血症是一种常见的染色体显性遗传病，临床特征为低密度脂蛋白胆固醇显著增高，以及易患早发型动脉粥样硬化性心血管疾病。
未诊断的纯合性家族性高胆固醇血症患者，会出现重度早发型动脉粥样硬化性心血管疾病，许多患者甚至会在20岁前死亡；未诊断的杂合性家族性高胆固醇血症患者，通常表现为中年早期出现动脉粥样硬化性心血管疾病的症状或体征（如心绞痛、角膜弓、睑黄瘤、肌腱黄瘤或骨膜黄瘤)，或发生动脉粥样硬化性心血管疾病不良事件（如心肌梗死、心源性猝死等)。
一般来说，若出现血脂异常增高，特别是低密度脂蛋白胆固醇高于4.9毫摩尔/升，或有黄色瘤等表现的患者，应考虑排查家族性高胆固醇血症。
详细的家族史对于确诊该病十分重要。识别有早发型冠状动脉粥样硬化性心脏病、肌腱黄瘤，以及胆固醇水平升高(尤其在儿童期发生)的家族成员，有助于支持家族性高胆固醇血症的诊断。另外，为排除继发病因，还应了解甲状腺、肾脏、肝脏或胆道疾病的相关病史。
一旦明确诊断，强烈建议对患者的所有一级亲属从2岁起实施筛查，因为他们出现早发型动脉粥样硬化性心血管疾病的风险特别高。需要提醒的是，纯合性家族性高胆固醇血症的预后差，动脉粥样硬化发生早，基因检测结果为纯合性的患者要早期干预。
目前，该病患者以药物治疗为主，目标是通过降低低密度脂蛋白胆固醇，来降低动脉粥样硬化性心血管疾病的风险。此外，建议患者遵医嘱严格控制饮食。
（作者：上海嘉会国际医院心脏中心魏盟、刘蓉）
（《上海大众卫生报》10.22）
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