罕见病离我们有多远

    渐冻症、“玻璃人（血友病）”“木偶人（多发性硬化）”，罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。目前，我国有2000多万罕见病患者，每年新增超20万。

    罕见病到底离我们有多远？是否能够探索出更加有效的治疗方案？在日前举行的2020年中国罕见病大会上，国家卫健委卫生发展研究中心研究员隋宾艳介绍，罕见病中约有80%是遗传缺陷所导致。每个人身上约有5至10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕见病的孩子。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但是对于遇到的家庭和患者来说，这就是100%的概率。因此，推进罕见病防治有4个方面的倡议：早诊早治、社会支持、激励研发、医疗保障。

    目前，在众多罕见病中，只有不到10%的疾病有治疗药物，如戈谢病、庞贝病等，大多数罕见病都处于无药可医的状态。隋宾艳指出，从药物研发角度来讲，罕见病患者基数少、市场容量小、商业投资回报低，导致医药企业在药物研发方面动力不足。

    2019年2月召开的国务院常务会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治。为此，国家卫健委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，组建全国罕见病诊疗协作网，建立了协作网内罕见病双向转诊、远程会诊制度；开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南并持续开展培训，为罕见病诊疗提供政策保障。

    工信部副部长王江平介绍，下一步，将在调动科研机构和生产企业开发罕见病药物的积极性，以及与多方联动研究制定罕见病药物的激励政策等方面开展更多工作。

    （《新华每日电讯》10.29 陈聪 赵丹丹）