人类基因组中也有“暗物质”

    来自德国萨尔兰大学和西安交大的研究者们以约250个荷兰家庭为研究样本，在从中鉴别出显著DNA突变后，发现了人类基因组中存在着部分“暗物质”，它们是导致基因显著突变的根本原因。

    这项研究使人们鉴别出了190万个影响DNA元件的突变，这些突变包括已经消失、移动、甚至凭空出现的大型DNA片段，这些片段的位置处于基因编码区域之外。由于它们在事实上对编码蛋白质产生了显而易见的结构性影响，所以这也意味着，人们若想更深入地了解基因遗传信息，那么必须同时严密监控处于基因编码区域之外的那些结构性突变。

    研究者们发现，大部分DNA片段并不存在于科学界此前提供的参考基因组中，而处于编码区域之外的DNA却含有能够参与蛋白质合成的结构元件。研究者在论文中将这类额外DNA片段命名为ZNF基因，而本次研究发现的在约一半的荷兰人口中，存在的特殊基因就是ZNF基因家族的成员之一，此前这种特殊基因从未在其他人体实验中发现过。

    科学家认为ZNF基因家族来源于多种类猿生物的参考基因组，特殊基因也即基因中的突变体，能够添加到人类的参考基因组数据库中。研究还发现ZNF基因或许还在多个人类群体的基因组中存在，但至今不清楚它的功能何在，这也就是ZNF基因被称为人类基因“暗物质”的原因。

    15年前，科学家们庆祝人类基因组测序的第一稿，当时科学家们预测人类有25000至40000个能够编码蛋白质的基因。但实际上这个预估数字在下降，大概只有19000个这样的编码基因，当然这个数字仅仅占整个基因组的1%到2%。研究的关键在于解读人类DNA中剩余的99%是如何控制和影响如今已知1%基因片段的表达，而这99%就是人类基因组中的“暗物质”。

    研究数据表明，人类基因组中有成千上万的功能区，它们正是那99%，而它们的任务是控制基因的表达。这意味着人类基因组中更大的那部分空间物质是用来调节基因，而非基因本身。理解基因“暗物质”的作用将帮助人类重新理解疾病的产生和治疗疾病的方法。

    （《北京青年报》11.2 罗春晓）