请多关怀罕见病患者

    他们得的病，不少医生都闻所未闻，束手无策；高误诊、高漏诊、用药难……

    去年，一场明星接力式的冰桶挑战，让国人知道了一种名为ALS(肌萎缩侧索硬化症，又称“渐冻人”)的罕见病。“罕见病”这三个字，也因此从医学杂志封面进入寻常百姓视野。

    其实，除了“渐冻症”，罕见病还有很多种：瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、LAM……这些看上去很美的名字，背后连接的却是一个个鲜活痛苦的生命。

    PNH：罕见病中的罕见病

    眼前的胡晖映，笑得阳光，也很虚弱。她是中国罕见病发展中心（CORD）推荐给记者采访的罕见病病友。“因为我得的是PNH。”

    如果不是采访这个专题，记者一辈子也不会知道这个又长又难记的医学名词：阵发性睡眠性血红蛋白尿症。PNH是这个病症的英文缩写，被称为“罕见病中的罕见病”。

    “目前我国对罕见病尚无官方定义，如果依据中华医学会遗传医学分会对罕见遗传病的定义，在人群中患病率低于1/50万的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传性疾病被视为罕见病的话，那么PNH的发病率为1/100万。”北京协和医院血液科副主任医师韩冰告诉记者：“由于PNH是后天获得性的造血干细胞基因突变引起，无从预防，它会导致患者出现贫血和血管内溶血，继而引起栓塞和器官衰竭等并发症，会导致患者死亡。”

    胡晖映得知自己患上PNH是在25岁的时候。“那年，我刚刚考上公务员，按照要求，在正式录取前要体检。结果出来医生告诉我血常规异常，LDH(乳酸脱氢酶)高出正常值4倍多，于是我失去了当公务员的机会。”

    胡晖映同时失去的还有当时已准备和她结婚的男朋友。“我并不怪他，确诊后的治疗情形，的确让我们都看到了可怕的现实，我们的分手很自然。”

    “PNH这种罕见病，发病年龄主要集中在20-40岁，因此多数患者在青壮年时期即丧失劳动力，有年轻患者因肠梗阻和内脏血栓等并发症每2周至4周就要急诊入院，痛苦不堪。”韩冰说。

    1985年-1994年，我国曾做过流行病学调查，结果显示，PNH在每百万人口中仅有2.8人发病。目前，国内已诊断和活跃的随访病人可能在3000名左右。因为PNH鲜为人知，所以绝大多数PNH患者和家庭，都处于独自奋战的无奈之中。

    他们太孤独

    “请伸出援手帮助这个26岁的年轻人！我弟弟杨恒，湖北仙桃人，2012年毕业于武汉科技大学，是建筑与设备工程专业的研究生。”2015年6月7日，一个名为“加油杨恒”的微信公众号诞生了，公众号主人称是为弟弟杨恒特别开设的。

    这位从事IT行业的爱心姐姐杨迪告诉记者，在武汉光谷一家企业工作的杨恒，经过长达一年的辗转求医，被确诊为罕见的遗传性TTR淀粉样病变，又称“淀粉人”。

    什么是“淀粉人”？武汉大学中南医院肝胆外科叶少军博士介绍说，人体有一种叫甲状腺转运球蛋白的物质，该物质主要由肝脏代谢，若肝脏功能出现问题不能代谢，则这种球蛋白会呈淀粉状沉积在人体各个器官。由于遇碘时，它可被染成棕褐色，再加硫酸后呈蓝色，与淀粉遇碘时的反应相似，故称之为淀粉样变性。这类病人就简称为“淀粉人”。

    回顾一年来的寻医之路，姐姐感叹：罕见病患者求医太孤独，同病相怜的病友你们在哪里？

    无药可治的痛苦

    在广州市大德路广东省中医院确诊为PNH的胡晖映，逐渐感受到了与正常人的不同，“我的症状几乎和书上写的如出一辙，酱油色尿、疼痛、头晕、气短、乏力。几乎没有任何免疫力，每3天就要输一次血小板，每5天就要输一次红细胞。”

    和胡晖映同样患上PNH的佳佳，曾是一位品学兼优的学生。“2005年2月，我在读高三，所有人都在期待那个夏天的那场考试，而我渐渐发觉自己变得力不从心，耳鸣、眩晕、时常一边讲话一边牙龈流血、长期低烧，我不得不进了急诊室，血常规化验单上只是正常值十分之一的数字把我吓到了。”

    2005年4月，佳佳被确诊为血液系统疾病PNH，5平方米的空间、永远的25摄氏度，成了那一年她生活的全部。父母放弃工作在北京陪着，平均每天的医药费就要5000元-10000元，不得已，房子卖了。“小小年纪的她，经历过不下20次的骨穿、胸穿，每天输液10小时以上，被下了好多次病危通知书。”

    因为买不到针对PNH的特效药，胡晖映只能接受常规治疗维系生命，每次输血小板都要花去胡晖映2000元-3000元，一个月的工资几乎全用在了自己的常规治疗上。“没有去做公务员，我就留在了原来的公司。公司对我很好，只给我一些相对轻松的工作，也允许我请假去医院进行治疗。”胡晖映所在的上海菲耐得信息科技有限公司考虑到这位员工的实际需要，在保证其正常收入的同时，还为其购买了医保，“这样子，我才觉得医疗的压力有一点点减轻。”

    3年前，佳佳和几位病友共同发起建立了“PNH病友之家”，“希望通过这个平台，以及个人长期以来的治疗经验，帮助更多的病友，让他们少走弯路。”

    只有了解，才能救助

    “我们不是害怕死亡，我们只是留恋生命的美好。我们并不害怕等待，我们只是害怕没有希望的等待。”

    2013年8月，一场让人记忆深刻、撼动人心的罕见病家庭纪实摄影展在京举行。影展起名：《罕·见的世界》。这也是由罕见病发展中心(CORD)发起的项目，一批摄影师历时3个月走进20个罕见病家庭跟踪记录，希望通过镜头向人们展现一个个更加饱满细腻的个体以及病友和家庭在面对疾病时的勇气和信念。

    由于用药的患者人数太少，治疗罕见病的药物价格都非常高昂，比如治疗戈谢氏病的药物——思而赞，在中国每个患者平均每年需要200万元人民币的药费，并且需要终生服药。治疗BH4缺乏症的药物——盐酸沙丙喋吟片（科望），患者平均每年需要20万元人民币的药费。这些费用，对于中国的普通家庭来讲，是根本没有办法承担的。

    从上世纪80年代开始，美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国、台湾等国家和地区都相继制定了罕见病相关法案，患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障，实现了病者有其医，病者有其药。比如，美国在1983年颁布了《罕见病用药法案》，以保障病人的基本医疗权益。

    从1999年开始，中国在一些相关的法规中提到罕见病药品注册、临床试验和审批管理，但却没有具体的操作细节。除此之外，在病人治疗、用药和社会保障方面，国内目前还没有一部全国性的罕见病法规，罕见病药物没有纳入医保和商业保险范围内，上千万患者的健康权益尚未得到保障。

    2006年，全国人大代表孙兆奇第一次在全国人大会议上提交罕见病相关提案之后，每年包括瓷娃娃罕见病关爱中心在内的机构和个人（主要是有医学背景的人大代表或政协委员）都积极进行政策倡导，呼吁中国尽快出台罕见病法规。

    (《羊城晚报》7.26 刘云)