中国人群早发性乳腺癌病因有新发现

    中科院上海生科院研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作，首次发现了中国人群特有的乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，并揭示了该突变位点通过影响DNA损伤反应致癌的分子机制。

    研究表明，相比于欧美国家，中国乳腺癌患者的患癌年龄普遍提前10年左右，并有很多患者发病早于40岁。然而，欧美人群中常见的与乳腺癌相关的致病基因如BRCA1/2等，在中国人群中的突变频率很低或接近为零。这表明，中国人群可能存在某些特定的乳腺癌遗传易感因素。

    研究者对早发性乳腺癌患者的样品分析，发现了中国人群一个特异的CHEK2突变位点Y390C。该位点在健康人群中以0.8%的比例低频存在，然而在早发性乳腺癌患者中，该突变位点的频率升高至8%。部分Y390C携带者有家族乳腺癌、卵巢癌病史，并且Y390C携带者有发病年龄多早于35岁。

    研究提示，占中国人群0.8％左右的Y390C携带者可能易患早发性乳腺癌。专家认为，该发现既为中国乳腺癌的临床筛查、预防、分型提供了新的思路，也为对应靶点药物的研发及肿瘤特异性治疗提供了新的理论基础和探索途径。

    （《光明日报》1.30 曹继军 颜维琦）