日前,一个特殊的女婴在中山大学第一附属医院呱呱坠地。她就是我国首例成功地通过植入前遗传学诊断技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统配型单胎。她一出生就身负重任,不仅圆了父母多年心愿,更给自己的姐姐——一名14岁的重症地贫患者带来了生的希望。
14年前,广州市民马女士满心欢喜地迎来了女儿婷婷。然而半年后,婷婷被查出患有重症地贫。此时,怀孕前没有做过任何检查的马女士夫妇才知道,自己原来都是地贫基因的携带者。按照科学规律,他们生下来的宝宝将有75%的机会是地贫儿,其中更有25%会是重症地贫。而婷婷,恰好就是那最不幸的1/4。
重度地贫的死亡率高达3%~12%。14年来,婷婷每个月都要靠输血维持生命,还要服用昂贵的祛铁药物。尽管这个家庭几乎倾尽所有,但依靠治标不治本的治疗方法,婷婷的身体还是每况愈下。
要延续婷婷的生命,最好的方法是再生一个健康的孩子。但遗憾的是,马女士前几次妊娠均因胎儿携带地贫基因而失败。
此次经过院方“设计”,马女士剖腹产诞下了一名健康女婴,体重2.84公斤,身长47厘米。女婴出生同时,医务人员进行了脐带血采集。
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她为啥叫“设计婴儿”?
因为她的到来是经过医护人员精心“设计”的:她的母亲通过试管婴儿技术孕育了12个胚胎,医护人员通过遗传学诊断技术挑选出不携带地贫基因、同时又与前一个小孩的白细胞抗原系统即具有造血功能的系统匹配相符的胚胎植入其母亲体内。胎儿诞生后,她可以成为脐带血供体,为自己的姐姐提供用于治疗重型地贫的造血干细胞。
(《广州日报》7.9 黎蘅等)


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