中国破解汉族人群重型痤疮遗传易感基因

    本报昆明4月8日电（记者任维东 通讯员陆继才）记者从云南省皮肤病医院实验室获悉，由云南大学、昆明医科大学第一附属医院和中科院昆明动物研究所三方共同合作，在中国汉族人群重型痤疮的治疗研究中取得新进展，找到了遗传易感基因，正式宣布我国破解汉族人群重型痤疮遗传易感基因，该研究成果已经在线发表在国际皮肤病学刊物《皮肤病学研究杂志》上。

    据云南省皮肤病医院执行院长何黎教授团队实验室负责人介绍，痤疮的发病由多基因共同调控，也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响，是一种复杂性疾病。痤疮俗称青春痘，是因皮脂腺与毛孔堵塞，使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病，在临床上分为轻中型Ⅰ—Ⅲ级和重型Ⅳ级。其中，重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕，往往造成患者永久的损容。

    云南省皮肤病医院执行院长、昆明医科大学第一附属医院何黎表示，该团队致力于痤疮研究长达30多年，先后开展了从痤疮遗传模式到疾病易感基因等相关工作。何黎介绍，该团队和中国科学院昆明动物研究所张亚平研究员团队与国内多个机构合作，运用全基因组关联分析法，首次在中国人群中发现了两个和重型痤疮相关的易感基因SELL和DDB2，这两个基因分别与雄激素代谢通路、炎症过程及疤痕形成有关。

    近期，研究人员开始探讨低频变异对疾病遗传易感性的影响，如一些疾病相关的低频变异由于发生时间较晚，可能局限在一些特定的人群中。这些低频突变的单倍型没有被重组事件打断，导致单倍型的同源一致性（identity-by-descent，IBD）片段在患者中分布的概率要大于在正常对照中的概率。基于此，何黎教授团队和张亚平研究员团队合作，运用IBD定位策略对中国人群重型痤疮全基因组关联分析数据进行了深度挖掘，验证了此前报道的DDB2基因，同时发现了新的重型痤疮相关风险基因F13A1。研究表明，F13A1突变可上调白细胞介素6水平，从而参与痤疮发病机制中的免疫应答。