过去几年中,受益于生物学、电子技术和人类遗传学领域空前的发展,科学家开发出了一系列新设备,用以保护和改善人类健康。先进的医疗技术和复杂的数据分析手段,正在打破这些领域的传统局限,从医院和实验室走进人们的日常生活。
接下来的几篇短文,简要介绍了几项最有前景的新技术,涵盖个人化基因测序、人工视力、癌症、植入式健康监测仪、精神病等领域。这些技术并不是每一个都能成功,但总体来说,它们表明新技术不仅在疾病治疗,而且在疾病预防上都将扮演更重要的角色。
个性化医疗
25年前,当人类基因组计划刚启动时,人们认为这项解读“人体构成说明书”的工程,要数百台测序仪、耗资30亿美元和15年的时间才能完成。2003年,第一套人类基因组序列的测序工作顺利完成,但这项重大科学成果还只是一套粗略的草图,其中还有巨大的空白需要填补。
时间飞逝,2012年1月,美国拉斯维加斯消费电子产品展,在琳琅满目的赌博机和平板电视之中,最吸引人眼球的是一款基因测序仪,这台白色的电器跟打印机大小相仿。它能在几小时之内,以1000美元的价格完成一个人的全基因组测序。随着这样的平价基因测序仪走向市场,行业观察家们预测,对普通人进行综合遗传检测的时代已经来临。
然而,人们没有意识到,目前不论是通过医生,还是在网上购买的全基因组测序结果都没有实际的医学价值。主要问题是,这项技术发展得太快,研究人员对测序结果的解读能力没有跟上。例如,每个人的基因测序结果都必须与大量的其他人的测序结果进行比较,这样医生才能知道哪些是重要的疾病指标,哪些则可以忽视。另外,许多疾病是由一些罕见突变造成的,而科学家还没有鉴别出这些突变。到目前为止,受益于全基因测序的那一小部分病人,大多具有罕见而明显的基因突变。这对于我们其他人有什么样的意义呢?我们拭目以待。
撰文 南希·舒特(Nancy Shute)
电子生化眼
芬兰人特霍患有色素性视网膜炎,这种遗传病破坏了视网膜上的感光细胞,进入中年后不久,他就完全失去了视力。几年前,德国图宾根大学的研究人员将一块芯片植入特霍的视网膜。这块芯片替代了视网膜损坏的感光细胞(即视杆细胞和视锥细胞)。芯片上有1500个小方块,每个小方块都含有一个光电二极管、放大器和电极。当光线照在一个光电二极管上时,就会产生微弱的电流,经过放大器增强后,传送到电极上,刺激附近的双极细胞产生信号,再通过视神经传送到大脑。照射在光电二极管上的光线越多,产生的电流就越强。
植入视网膜的芯片为特霍打开了一扇面向世界的窗户,让他可以看见约1米外一张A4打印纸大小的范围。通过这扇窗户,特霍可以分辨出人和物体的基本外形和轮廓,尤其是在明暗反差强烈的时候。这戏剧性地改变了特霍与这个世界互动的方式。他10年来第一次能够看见和辨认一些物体,比如餐具和水果,读出大字体印刷的字母,认出自己的亲人。
此后,研究人员不断进步,让植入芯片变得更安全和轻便。最新的芯片是无线的,到目前为止已经移植到了10个人的眼睛内。病人还可以自行调节视野的亮度和对比度。
撰文 费里斯·贾巴尔(Ferris Jabr)
癌症早期检测
一些微小的颗粒可能会解决医学上的一个重大问题。这些所谓的纳米颗粒,直径只有几纳米(一纳米为十亿分之一米),500个这样大小的颗粒排列在一起,才有一根头发丝那么宽。科学家正在对它们进行改造,希望用它们完成多种任务:将药物输送到人体的特定部位;获取更清晰的器官影像……现在,它们又多了一种用途,科学家想用这些微小颗粒来探测癌细胞,不论它们藏在哪里。
目前,只有当肿瘤大到在扫描图上看得见时,常用的成像工具才能检测到它们。而纳米颗粒,则可以在一个由1000万个正常细胞组成的样本中发现单个癌细胞。纳米颗粒还可以帮助医生区分肿瘤是在恶性生长,还是进行性炎症,或是良性病灶。理论上,通过这项技术,医生还可以知晓癌症生长的速度,应该采取怎么样的治疗措施。
科学家还想制造一些特殊的纳米颗粒来执行多重任务,比如能在磁共振成像、正电子发射断层扫描等检测过程中显示肿瘤,乃至输送药物。有了这样的纳米颗粒,医生就可以确认,药物是不是到达了应该到达的位置,效果怎样。
撰文 凯瑟琳·哈门(Katherine Harmon)
智能型可植入设备
生物医学工程师正在研发小型的、可植入的监测设备,以便为医生提供更多的信息,帮助他们决定怎样才能给心脏病、糖尿病等慢性病患者提供最好的治疗。植入式设备可以从人体关键部位或血液中,以无线方式向体外接收设备发送数据。现在,科学家正在开发针对两种最常见疾病的设备:
心脏病发作 一款名为“天使医疗卫士”的监护设备,大概有心脏起搏器那么大,可以监测心跳。对那些不久前发作过心脏病,但不需要植入起搏器或者除颤器的患者,该设备可以监测异常心跳,比如骤然加速或不规律跳动。如果仪器探测到心脏病即将发作,它会震动,外接的寻呼机随之会发出声音,提醒病人寻求帮助。
异常的葡萄糖水平 美国一公司研制出植入式新型葡萄糖传感器。这种设备可以持续监测患者的皮下葡萄糖水平,从而反映血糖浓度。因此,相比指尖采血的监测方式,该设备得到更精确、更完整的信息,用以指导胰岛素的注射剂量和时间。由于这种传感器是植入的,也不需要如同对待目前常用的体外监测设备一样,时时去维护。
撰文 凯琴琳·哈门(Katherine Harmon)
精神疾病的血液检测
上世纪90年代起,英国研究人员就开始从死去的精神分裂症患者的大脑中搜集脑组织。他们从样品中发现了至少50种蛋白质的含量高于或低于健康人。2006年,在活着的精神分裂症患者的脑脊液和血液中,科学家也发现了相似的生物化学差异。通过检测51种蛋白质和其他化合物在血液中的浓度,能以80%的准确率区分精神分裂症患者和健康人。
在此基础上,研究人员开发了一种精神分裂症血液检测设备,可对上述51种标志性蛋白质进行检测。尽管这种设备还没有得到美国食品及药品管理局的审批,精神科医生已经将其作为一种参考(只在实验室中进行的检测不需要通过FDA的审批,但用于人体的时候,需要满足严格的标准)。
精神科医生们认可这些设备能鉴别精神分裂症与药源性精神错乱,他们还认为,这些设备能让抑郁症患者接受自己患病且需要治疗的事实。
撰文 费里斯·贾巴尔(Ferris Jabr)
本文由《环球科学》杂志社供稿