深圳华大基因研究院发表重大成果

    本报深圳7月2日电 记者易运文今天从深圳华大基因研究院获悉:7月2日出版的国际权威学术刊物《Science》正式发表了《50个全外显子测序揭示人类的高原适应机制》。该成果阐明了人类的基因组在极端环境下发生了何种适应性变化,具有改写人类分子进化教科书的意义。

    这一重大成果揭示了青藏高原世居藏族人群高原适应的分子机制之谜,并可能阐明人类基因组在极端环境下发生了何种适应性变化,对预测、预防与治疗高原缺氧性疾病,促进我国高原地区社会和经济发展具有重大意义。

    藏族人群是世界上居住高原时间最长,并对高原低氧环境适应能力最佳的民族,本研究使用比较基因组学的方法阐明了高原世居藏族人群的低氧适应机制。“应用先进的基因组学分析技术——全外显子测序技术，对青藏高原世居藏族人群和低海拔人群进行比较，我们发现了藏族人群适应高原环境的关键基因。”该研究负责人，深圳华大基因研究院汪建研究员说。

    据介绍，利用第二代高通量测序技术对50个藏族人的全基因组外显子进行测序，并将结果与低海拔汉族人群以及高加索人群的外显子进行对比，通过一套新开发的寻找自然选择信号的算法，计算出在藏族人群中受到自然选择的基因。这些受到自然选择的基因，就可能是在藏族人群高原适应中起着重要作用的基因。结果显示，有一系列基因在藏族人群的高原适应中发挥作用，其中EPAS1基因可能起着关键作用。