1岁8个月大的亮亮走路比同龄孩子晚,而且走路时摇晃,家长发现孩子的腿也是弯的。医生经过细致检查和评估,发现亮亮患有一种罕见病——低磷性佝偻病。
低磷性佝偻病分遗传性和获得性,临床上以X-连锁低磷性佝偻病最常见,占遗传性低磷性佝偻病的80%。低磷性佝偻病在儿童时期主要累及骨骼、肌肉组织、牙齿等,但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病区别,多在1岁负重走路后出现双下肢畸形、步态异常等。部分患儿可出现颅骨结构异常。青少年及成人期还可出现骨软化、骨骼疼痛、骨关节炎等。除了骨骼发育异常,患儿还容易出现牙釉质发育不全、龋齿、牙周脓肿、牙周炎等牙齿疾患,以及发作性耳鸣、耳聋和眩晕等耳源性疾病。
由于患儿肾脏不断排磷,血磷极难恢复正常,大剂量的磷元素补充还会发生甲状旁腺功能亢进,进一步加重骨病。因此,低磷性佝偻病患儿的治疗目标不是恢复血磷水平,而是通过多次服药保持血液中磷的低水平稳定,并控制甲状旁腺激素水平,不再加重佝偻病症状,减少骨病的发生。
(作者:郑州大学第三附属医院小儿心血管与内分泌科主任医师李艳)
(《中国家庭报》3.27)