本报上海1月26日电(记者颜维琦、曹继军)近年来世界各国均发现自闭症的患病率逐年升高,关于自闭症的基础与临床研究以及自闭症动物模型的研究已成为目前医学与神经科学领域的热点之一。《自然》期刊26日在线发表了题为《MECP2转基因猴的类自闭症行为表征与种系传递》的研究论文。该研究由中科院上海生命科学研究院神经科学研究所仇子龙研究组与神经所苏州非人灵长类研究平台孙强团队合作完成,通过构建携带人类自闭症基因MECP2的转基因猴模型及对MECP2转基因猴进行分子遗传学与行为学分析,发现MECP2转基因猴表现出类人类自闭症的刻板行为与社交障碍等行为。此研究首次建立了携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型,为深入研究自闭症的病理与探索可能的治疗干预方法提供了重要基础。
自闭症,也称孤独症,是一类多发于青少年的发育性神经精神疾病,患者多表现出社交障碍、重复性刻板动作和焦虑抑郁等行为及情绪异常,目前没有有效的药物治疗方法。
该团队还通过精巢异体移植的方法,成功得到了携带人类MECP2基因的第二代转基因猴。深度测序结果显示外源的MECP2基因插入位点通过种系传递作用从亲代猴遗传至子代猴的基因组中,并显示出孟德尔式遗传分离的现象。对子代转基因食蟹猴进行的配对社交间分析结果也显示转基因猴相较于对照组社交时间明显下降,说明自闭症作为一种遗传性疾病,在转基因猴模型中得到了很好的体现。