戈谢病诊疗：盲目摘脾要不得

    在6岁那年，圆圆（化名）曾因生长发育落后前往医院就诊。当时B超发现其脾肿大，但医生并没有作进一步检查和治疗。两年后再次到医院复查，结论仍是脾肿大，待查。四年后，他的脾脏已经肿大到了不得不摘除的程度，同时还出现了贫血。最终，圆圆在北京儿童医院确诊为戈谢病，虽然经过酶替代治疗控制住了病情，保住了脾脏，但身高矮小等已不可逆转。

    圆圆多年辗转的就医路，可谓是大多数戈谢病患者的缩影。许多人在脾脏切除后多年，仍没有被正确诊断。而盲目进行脾切除，对于患者来说无异于雪上加霜，不仅会导致误诊，还会加速疾病进展。怎样才能让临床医生尽早识别戈谢病，是患者及家属的期盼。

过半戈谢病患者延误诊断超过5年

    戈谢病作为罕见病中的罕见病，漏诊、误诊、误治现象普遍存在。据中华医学会血液学分会副主任委员邵宗鸿介绍，根据中文数据库中公开发表文献中提到的40多例患者数据统计，超过50%的患者的诊断时间超过5年，最长一例确诊时间甚至超过20年。

    “其实，该病是少数可以被有效治疗的罕见病。”北京儿童医院血液科主任医师张永红指出，及早确诊并加以治疗，可延缓疾病进展，从而减少患者残疾、死亡，但目前至少5年的延误，往往会造成不可逆转的损害。而诊断水平较低的情况也并非只存在于戈谢病，这是绝大多数罕见病都面临的困境。

两个典型症状不具有特异性

    “根据国际戈谢病登记协作组数据，87%的患者有脾肿大表现，56%有血小板计数低症状。”广东省医学会罕见病学会分会主任委员刘丽强调，但这两个最为典型的症状，从整个诊断思路体系来看并不具有特异性，能够导致这两种症状的疾病有很多种。

    张永红解释说，以血液科为例，戈谢病的临床症状与许多血液系统恶性肿瘤较为相似。根据国外的一项调查显示，将一个戈谢病患者案例给到406位血液科医生，只有20%做出了正确的诊断。由于中医、消化、儿科、血液、骨科、神经等科室，都可能接诊戈谢病患者，因此需要各科医生共同关注这种疾病，才能尽量减少误诊。

近八成患者确诊依据不可靠检测方法

    “另一个不可忽视的问题是诊断方法。”浙江大学儿科研究所所长顾龙君坦言，在确诊的戈谢病患者中，仅有12%是通过戈谢病诊断的金标准“葡萄糖脑苷脂酶活性检测”来确诊的，78.05%的患者则是通过骨髓细胞检查确诊。而国外《戈谢病诊治指南或专家共识》或研究早已明确指出，骨髓细胞检测不可靠，其检测结果仅供参考，不能作为戈谢病的确诊依据。

    中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平认为，这种现状除了临床医生对戈谢病的认知问题，也有能进行酶学检测的医院有限的原因。目前我国大陆仅有4家医院拥有酶学检测中心，即北京协和医院，上海交通大学医学院附属新华医院，武汉的华中科技大学同济医学院附属同济医院和广州市妇女儿童医疗中心。

标准诊断流程图让医生少走弯路

    日前，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、血液学组联合中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组撰写的《中国戈谢病诊治专家共识（2015）》正式推出，自此，戈谢病有了标准诊断流程图，可避免临床医生走弯路。

    浙江大学儿科研究所所长赵正言介绍说，新版《共识》提出，由于87%的戈谢病患者脾肿大达正常值的5倍甚至更多，因此，提示医生在发现脾肿大症状时考虑戈谢病可能，流程还特别强调在脾脏切除术前需进行酶活性检测。据中山大学附属第一医院主任医师罗学群介绍，酶活性检测包括全血样本法和干血纸片法。全血样本法是目前诊断戈谢病最准确、最可靠的办法，但需要患者去指定实验室采集新鲜的全血样本进行酶学检测，鉴于目前全国能做这个检测的医院只有四家，所以《共识》推荐了更为方便快捷的“干血纸片法”。患者只需将足跟血/末梢血，比如手指上的血滴到滤纸片上，通过邮寄、快递到上海交通大学医学院附属新华医院进行酶学检测，同样可以得到准确的检测结果。

    （本报记者 田雅婷）