出生缺陷联盟阻击罕见病

    “瓷娃娃”、先天性心脏病、唇腭裂、耳聋……以全国年出生数1600万计算，我国每年新增出生缺陷婴儿约90万例。经过努力，这些由出生缺陷导致的罕见病，有望在婴儿出生之前就得到早期筛查和及时诊断干预。

    日前，深圳国家基因库全国出生缺陷联盟（以下简称“出生缺陷联盟”）在深圳正式启动，包括人类干细胞国家工程研究中心、深圳华大基因研究院、第三军医大学附属西南医院、安徽省妇幼保健院等在内的12家单位与深圳国家基因库签订了联盟合作协议。此举标志着出生缺陷联盟各成员单位今后将进行信息互通和资源共享，进一步整合各地出生缺陷样本资源及科研机构的多组学科科研实力，更有效地控制出生缺陷导致的罕见病，满足人们生一个健康可爱的宝宝的美好需求。

我国每年新增出生缺陷病例总数庞大

    出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。

    据卫生部的一组数据显示，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%，而我国出生缺陷率为5.6%，与世界中等收入国家的平均水平接近。但深圳国家基因库主任、出生缺陷联盟发起人张勇同时强调，虽然这一比例水平不算高，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

    “每一例出生缺陷患者都是一位罕见病患者。对有罕见病孩子的家庭来讲，他们的概率就是百分之百，带来的后果也许是灾难性的。”“瓷娃娃罕见病关爱中心”会长王奕鸥在联盟启动仪式上告诉记者，作为一个罕见病NGO组织的代表，他们一直在思考是否可以组建一个更有效的机构和力量，去推动对出生缺陷罕见病的预测和防治，让罕见病患者清楚地了解自身的疾病，并得到正确的基因诊断及生育指导，让更多的父母和家庭因此而减少悲剧和痛苦。这也是要组建全国出生缺陷联盟的一个初衷和设定的目标。王奕鸥说：“每一个罕见病家庭都有一个愿望，即有一天自己的疾病可以被科学家攻克，得到治愈，恢复健康的身体。”

出生缺陷防治工作仍然面临严峻挑战

    据了解，近年来我国政府高度重视出生缺陷防治工作，经过多年努力，已逐渐形成了政府主导、部门合作、社会参与的出生缺陷防治工作格局，尤其是深化医改启动以来，国家还通过增补叶酸，将农村地区孕产妇住院分娩补助范围扩大到全国，广泛实施农村孕产妇住院分娩补助，联合印发《关于开展提高农村儿童重大疾病医疗保障水平试点工作的意见》等多种手段全面推进出生缺陷防治工作。

    然而，在张勇看来，我国出生缺陷防治工作仍然面临严峻挑战。“国家主要是从宏观上做了把控，这为整体改善出生缺陷问题提供了一块土壤，非常重要，但其细节上的针对性还有待加强。”

    张勇分析认为，一是我国人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量多，影响出生缺陷的环境和社会因素增多。二是出生缺陷病种多、病因复杂，缺乏特异性的干预技术和措施；同时，受经济条件、医疗水平、地理环境、传统文化、健康知识普及程度等因素的影响，一些有效的干预措施尚未得到应用和普及。三是出生缺陷防治地区间发展不平衡，中西部地区的出生缺陷防治工作明显落后于东部地区，防治体系不健全，综合防治能力不足。四是出生缺陷综合防治能力亟待加强。出生缺陷防治网络尚不完善，婚前医学检查率低，产前筛查、新生儿疾病筛查等尚未全面开展；出生缺陷防治专业人才队伍建设、学科建设和科学研究亟须加强；出生缺陷患儿医疗保障制度有待进一步完善。

出生缺陷联盟今年将收集3万份疾病样本

    也正因此，2013年7月10日由国家基因库发起的全国出生缺陷联盟在深圳正式成立。该联盟成立后，将与全国各省市重点妇幼医院、综合医院开展合作，针对高发及特殊的出生缺陷疾病建立标准化、信息化的出生缺陷样本库，收集高质量的临床样本及临床表现信息，搭建资源信息共享平台，实现样本采集、追溯、信息共享等功能，为出生缺陷风险因素评估、遗传因素回溯、疾病病因机制研究及防治方法的创新提供大样本和临床诊断信息的资源保障。

    据了解，华大基因作为全球领先的基因组研究中心，也将参与到该项目中，以其世界一流的高通量测序平台、高性能计算平台、信息分析平台等技术优势及科研团队，为该联盟的样本资源的应用提供科研指导，并与国家基因库开展合作，在联盟内形成集样本收集、科学技术研发、临床指导为一体的模式，提高样本资源使用效率。

    张勇表示，联盟在2013年的计划是实现覆盖全国10-20个省市，收集3万份出生缺陷疾病样本；到2015年覆盖全国100个城市，10万个家庭，并建立从孕前到新生儿成长到5岁期间的长期跟踪随访机制。

    在描绘愿景的同时，张勇向记者强调，这还只是初始阶段。未来，他们希望吸纳国内更多的有力量的资源加入，只有这样才能将全国有关出生缺陷的详细信息收集起来，做出科学考量。此外，一旦技术成熟，张勇还呼吁政府能在政策上予以支持，建立一些小的“政策特区”，在双方自愿的前提下进行试验，从而最大限度提高中国人口的出生质量。（本报记者 易运文  本报通讯员 杜 艳）