本报西宁5月16日电(记者刘鹏 通讯员陈芃)近期,青海大学教授格日力和他的团队与相关单位合作发现了与低氧代谢相关的基因存在趋同进化现象,找到了破解高原动物是否存在与低氧代谢相关的基因这一高原医学国际谜团的关键证据,这一发现在世界上属首次。
5月14日,世界顶级学刊,英国《自然》系列刊物《自然通讯》发布了格日力团队这一重大研究成果。与此同时,由格日力团队与深圳华大基因研究院合作创立的染色体全长组装计算方法由《美国科学院院报》发布。该系列研究还首次证实藏羚羊低氧适应具有“遗传基础”,这项成果由美国《基因》等发布。格日力团队的系列成果在国际顶级学术刊物的发表,标志着该项目研究水准及成果达到国际顶级水平。
格日力团队在藏羚羊基因组学研究中,绘制完成了世界首部藏羚羊全基因组序列图谱,对已知的247个高原适应性相关的基因进行了筛选,发现了9个基因在藏羚羊和高原鼠兔中有趋同进化现象。这一发现有力解释了高原动物抗低氧之谜,为进一步从基因组学角度找到人类抗低氧对策提供了方向,对预测、预防与治疗高原缺氧性疾病,促进我国高原地区社会、经济发展具有重大意义。
新一代测序数据进行染色体全长组装是当前世界上基因组学研究面临的最大技术难题之一,格日力团队利用藏羚羊全基因组测序数据中的60条染色体片段,建立了染色体全长组装计算方法。这一方法革命性地解决了这一基因组学研究技术障碍。
格日力团队的系列研究还首次从基因水平证实:藏羚羊低氧适应具有“遗传基础”。他们发现,携氧蛋白在漫长的低氧适应过程中发生了适应性改变;线粒体蛋白编码基因和RNA存在多态性位点,蛋白功能出现阳性选择;藏羚羊核编码的线粒体相关基因进化速度高于其他物种,部分核编码的线粒体相关基因表达量明显高于其他物种。