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    光明日报 2012年04月01日 星期日

    三甲传真

    北京大学第三医院:发现导致先天性眼组织缺损新基因

    《 光明日报 》( 2012年04月01日   05 版)

        经过近十年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查,日前,北京大学第三医院小儿眼科专家王乐今联合四川省人民医院杨正林,首次发现了一个导致先天性眼组织缺损的新基因ABCB6。

        先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼病,是由于胚胎期6周—7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常。该病目前尚无有效的治疗方法,并且会引起诸如眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等并发症,因此可造成患者视力的明显下降。先天性眼组织缺损常有遗传倾向,多表现为常染色体显性遗传或隐性遗传,目前已经发现四个已知致病基因,而ABCB6是另一个被新发现的基因,这不仅对于先天性眼组织缺损的基因诊断和治疗具有重大意义,而且还大大丰富了该病的致病基因库。

        据介绍,该发现可增进对先天性眼组织缺损疾病的认识,通过产前基因检测,避免患有该类疾病孩子的降生。

        (姚永玲)

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